La Transmission génétique

La Transmission Génétique

 La découverte d’un cas d’HH (probant) doit déclencher une enquête familiale chez ses frères, sœurs, enfants majeurs, parents. L’enjeu est motivant : ce sont souvent des sujets jeunes qui n’ont aucune manifestation clinique.

Le diagnostic et le traitement si nécessaire leur donnent une espérance de vie normale.

Seul le médecin recevra le résultat du test. Il ne peut avertir que le patient.

Chez les ascendants, il vaut mieux prescrire un taux de saturation et de ferritine car les manifestations sont déjà présentes. Chez les frères, sœurs, le test génétique doit être fait d’emblée avec les deux autres tests car on peut être porteur du gène sans avoir d’hyperferritinémie. Seul le probant a le droit de contacter les membres de sa famille mais des difficultés peuvent apparaître : mésentente familiale, problème de filiation, danger de porter à la connaissance des employeurs, ou assurances, banques, inquiétude pour la transmission aux petits-enfants. Dans ces cas le test devrait être fait au conjoint. Si négatif, les enfants seront hétérozygotes et n’auront pas la maladie ; si positif, les surveiller à l’âge de 20-25 ans (saturation de la transferrine et ferritinémie).